Число генов, без которых нам не жить, — 3230, к такому заключению пришли генетики, подсчитывающие вариативность человеческого генома. Об этом сообщает издание ScienceNOW.
Около 15% из 20 000 генов человека настолько критичны для нашего существования, что изменения в них способны убить нас еще до рождения. Изучение этих консервативных детерминант позволит лучше понять генетическую подоплеку человеческих заболеваний. Учитывая, как важно знать роль того или иного гена для выяснения генетической основы болезни, полученные данные “бесценны”, сказал в комментарии для ScienceNOW Кари Стефансон (Kári Stephánsson), генетик-невролог из исландской биофармацевтической компании deCODE. В исследовании, о котором идет речь, генетики под руководством Даниэля МакАртура (Daniel MacArthur) из Института Эли и Эдит Броуд в Массачусетсе (Broad Institute of the Massachussetts Institute of Technology and Harvard University) провели сравнительный анализ кодирующих белки участков геномов (они называются экзомами) 60 тысяч человек. Это в 10 раз больше, чем в прежних работах такого рода. Массачусетские исследователи получили в свое распоряжение базы данных по экзомам из лабораторий разных стран. Среди проанализированных генов ученые обнаружили 10 миллионов вариантов одних и тех же генов, различия в последовательностях ДНК в пределах гена отличают одного человека от другого. Группа МакАртура подсчитала, сколько вариантов мог бы иметь каждый ген, если бы такие изменения случайно возникли, а затем ученые сравнили это число с числом вариантов фактически обнаруженных для каждого гена. В результате получилось, что у 3230 генов вариации либо вообще не наблюдаются, либо по сравнению с ожидаемым они намного слабее изменений, которые могут привести к поломке гена.
Эти данные предполагают, что всякий раз, когда какой-либо из таких генов мутирует, эмбрион погибает либо человек — носитель мутации не оставляет потомства, а потому этот генный вариант исчезает. “Гены, для которых нет вариантов, должны определять решающую для организма биологическую функцию”, — поясняет молекулярный биолог из Университета Содружества Виргинии Пинг Сю (Ping Xu), который ранее обнаружил существенные для жизнедеятельности гены у бактерий и мышей. Многие из выявленных МакАртуром с коллегами строго необходимых генов человека связаны с критическими клеточными процессами, такими как, например, сборка белковых молекул на рибосомах. По мнению генетика Давида Гольдштейна (David Goldstein) из Колумбийского университета (Columbia University in New York City), 3230 — это еще не все существенные генетические элементы человеческого организма, должны быть важны также вариации ДНК, находящейся между генами и играющей регуляторную роль.
Нет комментариев