Геномный анализ близнецов позволил установить причину одного загадочного заболевания. Об этом со ссылкой на приложение к Science — журнал по трансляционной медицине (Science Translational Medicine) — сообщает Nature News.
Два года назад 13-летняя Алексис Бири (Alexis Beery) начала сильно кашлять и задыхаться, и единственным средством, на время облегчающим состояние девочки, стали ежедневные инъекции адреналина. Сейчас Алексис свободно бегает и прыгает, играет в мяч, проблемы с дыханием остались позади, говорит Ретта Бири (Retta Beery), ее мать. У девочки есть брат-близнец, Ноа, у обоих детей в пятилетнем возрасте было диагностировано редкое заболевание — дофамин-чувствительная дистония, которая выражалась в нарушении двигательной активности. Но никто не думал, что кашель Алексис мог быть как-то связан с этим заболеванием. До тех пор, пока родители не нашли пути к проведению геномного исследования близнецов. Их отец работает в калифорнийской биотехнологической компании Life Technologies, которая в сотрудничестве с Центром секвенирования генома человека при Медицинском колледже Бейлора (Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center) в Хьюстоне, Техас, опубликовала результаты анализа генома Алексис и Ноа. “Секвенирование вернуло Алексис к жизни”, — говорит ее мать.
В результате геномного анализа выяснилось, что дети Бири несут мутацию в гене, который называется SPR и кодирует фермент сепиаптерин редуктазу. Нарушения в синтезе этого фермента, как было установлено недавно, имеют отношение к некоторым случаям дофамин-чувствительной дистонии. Сепиаптерин редуктаза участвует в синтезе двух важнейших нейротрансмиттеров — дофамина и серотонина, соответственно, нарушение этого синтеза ведет к дефициту указанных нейромедиаторов. Для облегчения своей дистонии близнецы с детства принимали предшественник дофамина. Однако, как показал геномный анализ, им не помешал бы и предшественник серотонина, а именно 5-гидрокситриптофан. Уже через месяц после начала приема второго препарата у девочки исчезли проблемы с дыханием, у мальчика улучшилось письмо и вообще повысилась концентрация внимания на школьных занятиях. Как отмечает издание Nature News, публикуемая сейчас работа показывает, что секвенирование, то есть чтение геномов, может сократить диагностическую одиссею, подобную той, что имела место в случае с дистонией детей семьи Бири, потому что таким образом можно выявить сразу все мутации и установить все нарушенные метаболические пути.
Нет комментариев