Метод CRISPR позволил ученым отредактировать генетическую мутацию в жизнеспособных человеческих эмбрионах. С подробностями — Sciencemag.org.
Китайские ученые применили модификацию известного метода генного редактирования, которая позволяет корректировать единичную аминокислоту при синдроме Марфана, наследственной патологии соединительной ткани, вызванной мутацией, которая нарушает выработку белка фибриллина-1. Для этого заболевания характерны удлинение конечностей и пальцев, недоразвитие жировой клетчатки, а также патология органов зрения и сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана относится к жизнеугрожающим болезням, в мире им страдает один человек из пяти тысяч. И если у человека есть это заболевание, то с вероятностью до 50% оно разовьется и у его ребенка. Исследование, представленное в последнем номере журнала Molecular Therapy, описывает возможность снижения риска передачи синдрома Марфана потомству с помощью редактора CRISPR. Обычный метод CRISPR работает как текстовой редактор, вырезая и вставляя избранные фрагменты: экспериментатор может нацелиться на определенный участок ДНК организма, разрезать эту молекулу и либо вставить в место разреза новый ген, либо, удалив то, что он наметил, оставить ее саморепарироваться. К сожалению, предыдущие исследования показали, что происходящий в таком случае разрез обеих цепочек молекулы ДНК может вызвать нежелательное редактирование, чреватое даже канцерогенезом. Но китайские авторы из Шанхайского технического университета (ShanghaiTech University) пошли другим путем: они взялись редактировать отдельные пары оснований ДНК, применив модификацию метода CRISPR, предложенную меньше двух лет назад. При таком подходе система CRISPR просто меняет одну “букву” ДНК на другую, и, как показали недавние исследования, нецелевых правок при этом получается меньше, чем обычным методом CRISPR. Однако на человеческой ДНК редактор единичных оснований до сих пор не испытывался.
Синдром Марфана был выбран в качестве модели для тестирования метода коррекции пар оснований именно потому, что его развитие вызывает всего одна неправильная “буква” в гене фибриллина-1: вместо аденинового основания здесь гуаниновое, а потому достаточно просто заменить гуанин на “здоровый” аденин. По данным авторов, мутацию синдрома Марфана удалось исправить в 18 жизнеспособных эмбрионах, полученных экстракорпоральным оплодотворением и не предназначенных для имплантации. Однако у двух эмбрионов произошла незапланированная замена в другой паре оснований: цитозин заменился на тимин, что не убавило оптимизма ученых. В целом исследование подтвердило действенность метода и указало на возможность генной терапии на уровне одной буквы ДНК, сообщает издание STAT.
Нет комментариев