Компания-лидер в области персонального генетического тестирования 23andMe разработала математическую модель, которая позволяет оценить эффективность предсказаний в случае сложных заболеваний. Информацию распространило онлайновое издание PLOS Genetics.
В исследовании, результаты которого представила компания 23andMe, была разработана модель, демонстрирующая разную предсказательную силу генетических тестов и семейных историй заболевания. Модель предполагает, что точнее всего риск развития заболевания можно оценить путем комбинирования анализа семейной истории с генетическим анализом. Семейная история полезна для оценки риска распространенных наследственных заболеваний, таких как болезнь коронарных артерий. Однако для заболеваний, встречающихся с относительно низкой частотой, как, например, болезнь Крона, она играет роль не более чем в 4% случаев, и ее предсказательная сила гораздо меньше, чем сила генетических факторов, распространенных в популяции. По результатам исследования, генетические тесты, основанные на анализе однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), способны выявить такие заболевания у большого процента индивидуумов с очень высокой вероятностью.
“И семейная история, и генетика являются важными инструментами для оценки индивидуальных рисков развития той или иной болезни”, — говорит соучредитель 23andMe Энн Войчицки (Anne Wojcicki). “Мы уверены в том, что эти сведения будут приобретать все большую значимость как для отдельных людей, так и для врачей, что обеспечит оптимальное медицинское обслуживание”, — цитирует Войчицки пресс-релиз компании. Ведущий автор публикации в журнале — исследователь из 23andMe Чыонг До (Chuong Do) с группой сотрудников провел разносторонний сравнительный анализ семейных историй болезней, а также генетическое тестирование для оценки риска развития 23 различных патологических состояний, среди которых были коронарная и сердечная недостаточность, диабеты первого и второго типа, рак предстательной железы, болезнь Альцгеймера, рак молочной железы, рак легких, болезнь Крона, целиакия, рак яичников, меланома, биполярное расстройство и шизофрения. Проведенный авторами анализ подтвердил, что семейная история имеет значительную предсказательную силу для распространенных болезней, генетических патологий и заболеваний, предопределяемых дефектом по одному гену в случае, когда специфическая генетическая причина еще не установлена. Для относительно распространенных заболеваний, в развитии которых участвуют как множественные генетические факторы, так и факторы окружающей среды, в частности для болезни коронарных артерий, сведения о родителях играют существенную роль для оценки риска развития того же состояния у потомка. Однако для менее распространенных болезней семейная история не столь информативна, и в таком случае генетические варианты, выявляемые при персональном тестировании на однонуклеотидный полиморфизм, оказываются гораздо важнее, считают исследователи.
Нет комментариев