Интенсивное исследование ДНК выявило 10 генов, напрямую связанных с шизофренией.
С подробностями — Sciencemag.org.
На наследственный характер шизофрении ученым давно указывали случаи семейной истории этого психического заболевания, но поиски генов, его обусловливающих, давали косвенные результаты. Сейчас, проанализировав геномы десятков тысяч людей, исследователи установили около дюжины редких генов, мутация по которым является непосредственной причиной развития шизофрении, сообщает Sciencemag.org. У людей с шизофренией нарушено ощущение реальности, у них спутанное мышление, галлюцинации и бред. У некоторых пациентов оказались схожие генетические аномалии, такие как отсутствие специфических участков ДНК, но как это связано с заболеванием, было неясно. Применяя различные подходы, генетики годами изучали маркеры ДНК, разбросанные по геному, для того чтобы выявить характерные для пациентов с шизофренией и отсутствующие у психически здоровых людей. К настоящему времени в этих полногеномных поисках ассоциаций были обнаружены более 270 маркеров в участках ДНК, которые регулируют активность генов. Однако привязывание маркера к специфическому гену и вычленение роли гена в развитии заболевания — очень непростая работа.
Для ускорения поиска генетической основы шизофрении глобальный консорциум, проводящий мета-анализ определенных последовательностей ДНК (Schizophrenia Exome Sequencing Meta-Analysis), два года назад начал собирать базу данных по экзомам, то есть участкам ДНК, кодирующим белки, у больных шизофренией и здоровых людей. Сегодня ученые располагают экзомами 24 000 людей с шизофренией и 97 000 без этого заболевания. Это обеспечивает надежную статистику, и к настоящему времени учеными установлены 10 генов с чрезвычайно редкими вариантами, которые обусловливают развитие шизофрении. Если у человека две мутантные копии какого-либо из этих генов, то риск развития заболевания возрастает от четырех до 50 раз в зависимости от гена.
Марина АСТВАЦАТУРЯН
Нет комментариев