Сегодня в мире от болезни Альцгеймера страдают около 300 миллионов человек. На борьбу с этим недугом брошены немалые силы. В разработке, как утверждает статистика, более 500 перспективных методов борьбы с болезнью. Но до успеха еще далеко. Болезнь Альцгеймера накладывает тяжелый финансовый груз на общество в развитых странах, где средняя продолжительность жизни увеличивается, и в результате все больше людей, которых настигает это заболевание. Человек постепенно лишается накопленных за жизнь интеллектуальных навыков, теряет способность говорить и понимать сказанное. Об особенностях этого недуга и о том, как ученые пытаются бороться с ним, рассказывает старший научный сотрудник лаборатории эволюционной геномики Института общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН кандидат биологических наук Татьяна ТЯЖЕЛОВА.
— Болезнь Альцгеймера — это нейродегенеративное заболевание, которое лечению пока не поддается, — объясняет Татьяна Владимировна. — Оно быстро прогрессирует, и в среднем через семь лет пациент умирает. В основном заболеванию подвержены пожилые люди старше 60 лет, хотя оно изредка встречается и у молодых людей. Во время болезни происходит накопление так называемых амилоидных бляшек в мозге человека.
Нас интересуют молекулярно-генетические причины, приводящие к этому заболеванию. Сейчас известно уже три гена, мутации которых вызывают его. Роль двух из них была установлена руководителем нашей лаборатории, доктором биологических наук, профессором Евгением Рогаевым. Однако это еще далеко не полная генетическая картина развития болезни. Поэтому необходимо вести поиск других генов, мутации которых также могут приводить к накоплению амилоидных бляшек. В этом и состоит одна из основных задач нашей работы. Кроме того, мы надеемся, что понимание всех основных причин, ведущих к болезни, поможет найти способ ее лечения. Пока же она неизлечима.
Другой важный аспект проблемы — профилактика. Если мы будем знать факторы, приводящие к данной болезни, то сможем выделить людей, находящихся в группе риска, до начала заболевания. В таком случае соблюдение ими специальных медицинских предписаний позволит отдалить болезнь или даже избежать ее.
Помимо неизвестных мутаций, ответственных за возникновение болезни Альцгеймера, мы также исследуем регуляторные РНК, сбой в работе которых также может привести к ней. Именно Евгений Рогаев первым высказал гипотезу об участии этих РНК в развитии нейродегенеративных заболеваний.
— Что это за РНК?
— В организмах живых существ вся наследственная информация хранится в длинной спирали ДНК в виде генов. Помимо генов, кодирующих белки, в геноме содержится большое количество так называемых некодирующих РНК. Еще лет десять назад ученые не знали, зачем они нужны, а некоторые даже полагали, что это “мусор”, накопившийся в геноме за сотни миллионов лет эволюции. Но теперь уже доказано, что эти участки кодируют особые РНК, которые не используются для синтеза белка, но способны его регулировать. Есть предположение, что неправильная работа некоторых регуляторных РНК также может быть причиной болезни Альцгеймера.
— Как вы планируете решить поставленную задачу?
— Мы собираем большую коллекцию ДНК от пациентов, у которых началась болезнь Альцгеймера, и сравниваем ее с ДНК здоровых людей. Если некая мутация определенного гена присутствует у больных и отсутствует у здоровых, то она сразу же попадает под подозрение. Теперь нужно выяснить: к чему приводит эта мутация? какие изменения в белке или регуляторной РНК происходят из-за нее? могут ли они привести впоследствии к болезни?
Наши исследования отличаются от аналогичных, ведущихся в других лабораториях, тем, что у нас используется новейшее оборудование для глубокого секвенирования.
— Для чего?
— Секвенирование — это чтение генома, то есть определение последовательности нуклеотидов. Глубокое секвенирование позволяет при проведении исследований не потерять редкие мутации, которые могут быть ответственны, в частности, за развитие болезни Альцгеймера. Кроме того, глубокое секвенирование дает возможность читать геномы сразу сотен и тысяч индивидуумов, что также увеличивает шансы на успех. Следует сказать, что благодаря использованию такого мощного оборудования нам удалось разработать оригинальный подход для поиска редких мутаций и идентификации факторов развития болезни Альцгеймера. На продолжение этих исследований был выделен грант Федеральной целевой программы “Научные и научно-педагогические кадры инновационной России”.
— Что он позволит вам сделать?
— Этот грант предусматривает привлечение для работы четырех студентов, трех аспирантов, четырех молодых научных сотрудников. Более того, не менее половины денежных средств, выделенных на грант, должно идти на зарплату этих молодых ученых. Обычно у нас нет возможности пополнить наш коллектив способными выпускниками, которых мы иногда знаем со студенческой скамьи: нет ставок. А благодаря таким грантам мы можем взять их на работу, хотя бы временно, по договору на два-три года.
ПОЛНОСТЬЮ МАТЕРИАЛ СПЕЦВЫПУСКА ДОСТУПЕН В ФОРМАТЕ PDF.
Спецвыпуск подготовили Наталия Булгакова, Василий Янчилин, Андрей Моисеев (в рамках ГК 14.741.12.0236)
Нет комментариев