Поиск - новости науки и техники

Рожать и никаких гвоздей. Чего ждать семьям от репродуктивной медицины?

О предиктивных технологиях и возможностях молекулярной генетики в репродуктивной медицине рассказал на одном из недавних заседаний Президиума Российской академии наук профессор, главный акушер-гинеколог Департамента здравоохранения Москвы и создатель сети клиник “Мать и дитя” Марк Курцер. 
Одно из основных направлений в научно-практической работе М.Курцера – оптимизация тактики ведения беременных, рожениц и родильниц. Он опытный клиницист, акушер-гинеколог широкого диапазона. Марк Аркадьевич трудится в Российском национальном исследовательском медицинском университете им. Н.И.Пирогова и является председателем Совета директоров MD Medical Group, объединяющей десятки медицинских учреждений в Москве, Санкт-Петербурге, Уфе, Перми и других городах России. 
Марк Курцер недавно был избран академиком РАН, за что и поблагодарил своих коллег. А в научном сообщении он представил возможности предиктивной, или персонифицированной, медицины в свете молекулярно-генетического анализа, рассказал о методиках, позволяющих с помощью молекулярных методов получать колоссальный эффект: повышать качество и продолжительность жизни пациента, сокращать стоимость лечения и сроки нахождения человека на больничной койке. 
– Персонифицированная медицина использует информацию, предоставляемую персональной геномикой (секвестированием и анализом генома человека) при выборе медицинских процедур, необходимых для конкретного человека. Это – приоритетное направление развития медицинской науки XXI века. Основная цель предиктивной медицины – выявление факторов риска заболевания для предупреждения его развития и лечения на ранних стадиях, – объяснил он.
Предиктивные технологии в репродуктивной медицине подразумевают проведение ранних профилактических мероприятий, позволяющих преду­предить наступление беременности плодом с генетической патологией, а также осложнения из-за беременности. Благодаря использованию инновационных методик в пренатальной диагностике в последнее время достигнуты большие успехи. Показанием для применения методов вспомогательных репродуктивных технологий сегодня являются не только женское и мужское бесплодие, но и различные хромосомные и моногенные заболевания, носительство транслокаций, Rh-сенсибилизация, онкологические заболевания.
Марк Аркадьевич рассказал о преимуществах преимплантационной генетической диагностики (ПГД) (диагностики генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности), которая в мире проводится уже более 20 лет. Методы, применяемые в этой технологии, дали возможность исследовать эмбрионы как на хромосомном, так и на генном уровне. 
ПГД позволяет исключить рождение генетически больного ребенка. В перинатальном медицинском центре “Мать и дитя” выполнено более 1200 программ ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с ПГД. 
Широкое внедрение в клиническую практику нового метода – NGS (Next Generation Sequencing) – позволяет исследовать все 46 хромосом эмбриона, исключить патологию по всем хромосомам одновременно с идентификацией “мелких” мутаций и мозаицизма. NGS принципиально отличается от других методов ПГД. Он основан на определении последовательности нуклеиновых кислот, при этом используется генетический анализатор – секвенатор. Метод NGS повышает эффективность процедур ЭКО в 1,5 раза.
– То, что ПГД позволяет осуществлять не вероятностное прогнозирование, а однозначно с высокой степенью достоверности диагностировать у эмбрионов мутации, передаваемые от родителей детям, сделало ее привлекательной также для фертильных (способных к зачатию. – А.С.) супружеских пар с высоким риском развития онкологического заболевания у потомства, – отметил Марк Курцер.
Часть доклада была посвящена исследованиям в области онкологических заболеваний.
– Все знают, что рак “молодеет” и нарастает, – сказал акушер-гинеколог. – Очень часты случаи, когда молодым женщинам ставится диагноз рак, а они еще даже не вышли замуж.
Многие злокачественные новообразования возникают у женщин в детородном возрасте до 40 лет. В репродуктивном периоде у них наиболее часто диагностируются: рак шейки матки, рак молочной железы, различные виды лимфом, лейкозы, меланома, злокачественные опухоли яичников, головного мозга, саркомы мягких тканей и костей, а также некоторые другие. 
Не снижается и заболеваемость злокачественными новообразованиями у детей и подростков – гемобластозами, опухолью Вилмса, герминогенными опухолями яичников, саркомой Юинга и другими. Среди больных, выживших после лечения злокачественных опухолей женских репродуктивных органов, 10% моложе 40 лет. 
По мнению докладчика, сегодня большинство онкологов заботится в первую очередь о максимальной эффективности противоопухолевого лечения, что предполагает “сиюминутный, максимально радикальный подход и быстрое начало терапии без размышлений о качестве будущей жизни пациентки”. 
В случае благоприятного исхода заболевания в России пациенткам часто запрещается планировать беременность даже при сохранении репродуктивных органов со ссылкой на ухудшение дальнейшего прогноза. Это не соответствует мировой практике. Разработка новых вспомогательных репродуктивных технологий предлагает целый ряд альтернатив для молодых онкологических больных.
– Междисциплинарный подход к оказанию медицинской помощи пациенткам фертильного возраста с онкологическими заболеваниями предполагает раннюю диагностику, своевременную консультацию репродуктолога с последующим забором биологического материала, лечение онкологического заболевания и реализацию репродуктивной функции после стойкой ремиссии, – сообщил Марк Курцер.
С 2009 по май 2016 года в отделении ЭКО Перинатального медицинского центра проводился забор материала у 38 пациенток с различными онкологическими заболеваниями. Средний возраст пациенток составил 27,9±10,0 лет. В результате после переноса размороженных яйцеклеток и эмбрионов пациенткам при наступлении стойкой ремиссии произошло 12 родов, и в настоящий момент наблюдается беременность еще у трех пациенток.
Академик уверен: чтобы родить здорового ребенка, женщины в обязательном порядке должны идти на консультацию к репродуктологу. А для обеспечения работы врачей на современном уровне необходима консолидация теоретических кафедр и практической медицины.
– Таким образом, проведенные исследования позволяют рассматривать предиктивную медицину как направление, обеспечивающее сопряжение преимплантационной и пренатальной диагностики, репродуктологии, акушерства и гинекологии для разработки современных методов выявления и лечения патологических процессов. Развитие персонифицированной медицины должно способствовать снижению заболеваемости, повышению качества жизни населения, – завершил свое выступление Марк Курцер.
Академик ответил на вопросы коллег, в частности, коснулся и материальных вопросов лечения – стоимости диагностики. Подобное исследование обходится пациенту приблизительно в 50-60 тысяч рублей, и, хотя процедура ЭКО может быть проведена за счет средств Федерального фонда обязательного медицинского страхования, пока что нельзя рассчитывать на полное государственное финансирование. ОМС не покрывает преимплантационную диагностику, хотя клиника, в которую обратился пациент, в ряде случаев может и сама компенсировать расходы на проведение исследования.
– Ежегодно в России 25 тысяч женщин заболевают раком молочной железы, из их четверть – не старше 40 лет, многие из которых еще не стали мамами, – привел данные статистики академик Левон Ашрафян. – И понимание того, как будет складываться история здоровья женщины на самых ранних этапах, чрезвычайно важно, так как теперь мы имеем возможность уже с юных лет планировать будущую репродуктивную жизнь. 
Выявление мутаций в генах BRCA 1 (Breast Cancer gene one) и BRCA 2 (Breast Cancer gene two) позволяет диагностировать наследственный рак молочной железы и яичника. Работать в этом направлении поможет не только исследование генома, но и эпигенетика, то есть изучение воздействия внешних факторов на активность генов.
Академик Александр Румянцев обратил внимание слушателей на то, что мама и ребенок, который еще находится в утробе, обмениваются стволовыми клетками, а именно с их активностью и с их делением связана вероятность рака. В этом он видит причины наследования онкологического заболевания от матери к ребенку.
– Мы сегодня заслушали очень интересный доклад, – сказал академик Михаил Угрюмов, – но вряд ли кто понял из услышанного, что проблема здоровья материнства и детства ключевая с точки зрения социологии и экономики. Те, кто рождается сегодня, будут работать в нашей стране завтра, управлять Россией. И только имея здоровые поколения, страна будет здорова.
Академик Владимир Стародубов напомнил, что в середине 2000-х в России было начато массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг – один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у детей). Обследовали больше миллиона детей в год, государству это обходилось примерно в 100 миллионов долларов. Кстати, когда начали искать отечественную аппаратуру для неонатального скрининга, нашли только один прибор, и то уступавший зарубежным аналогам. С тех пор поиски не возобновлялись.
“В ведущих центрах наша наука адекватна западной. Но о чем говорить, если бюджет одной английской медицинской компании, предлагающей нам самые современные препараты, больше бюджета ФАНО”, – посетовал В.Стародубов. “Наши передовые центры развиваются на мировом уровне, а вот с внедрением в практическое здравоохранение у нас много проблем… И на фоне бюджета, который у нас есть, не вижу особо радужных перспектив…” – добавил он.
Итоги дискуссии подвел вице-президент РАН Анатолий Григорьев.
– Мы сегодня услышали о том, как обстоят дела в лучших центрах. Представленные достижения демонстрируют, что мы можем. Но, увы, в целом в стране ситуация другая. Не все, что мы можем, реализуется, – заметил он. 
По мнению академика, не хватает кадров, “нет тех людей, которые будут тиражировать эти прекрасные методики”. 
В России, по словам А.Григорьева, колоссальные проблемы с приборостроением, в том числе с медицинским. “Всё “импортозамещение” базируется на американском оборудовании и чужих реактивах. Ничего не можем сделать сами”, – сказал он. 
Задача РАН, считает Анатолий Иванович, продемонстрировать возможности новых технологий, а задача государства в том, чтобы эти методики стали достоянием населения. 
– На президиуме важно не только слушать о том, что делается в ведущих клиниках, но и говорить о том, что происходит по всей стране… Было бы хорошо, чтобы на заседаниях Президиума РАН присутствовали и представители промышленности и министерств, с тем чтобы они понимали, какие возможности могли бы быть реализованы, – этими словами академик Григорьев завершил прения.
Андрей СУББОТИН
Фото Ольги Прудниковой

Нет комментариев

Загрузка...
Новости СМИ2