Молекулы скажут. Передовая диагностика меняет медицину.

Научно-практическая конференция “Молекулярная диагностика” регулярно собирает ученых, медиков, представителей фарминдустрии и других отраслей. Этот крупный форум, посвященный новейшим достижениям в области молекулярно-биологических технологий и перспективам их применения, проводился в России уже девять раз. В нынешнем году конференция превратилась из всероссийской (с международным участием) в международную. Ее было решено организовать в Минске под эгидой Роспотребнадзора и Министерства здравоохранения Белоруссии. В мероприятии приняли участие 640 ведущих мировых специалистов из России, Белоруссии, Армении, Великобритании, Германии, Казахстана, Киргизии, Китая, Латвии, США, Таджикистана, Узбекистана, Украины, Эстонии, Японии и других стран. 

Форум стал не только местом, где можно ознакомиться с результатами последних научных исследований, но и открытой дискуссионной площадкой. В его рамках состоялись десятки тематических сессий и симпозиумов по проблемам диагностики инфекционных и вирусных заболеваний, медицинской генетики, молекулярной онкологии, фармакогенетики. Эксперты назвали конференцию одним из ключевых научных событий года не только в Белоруссии, но и на всем постсоветском пространстве. 

Обратившийся с приветственным словом к участникам конференции посол России в Белоруссии Михаил Бабич отметил, что применение новейших молекулярных методов в научных исследованиях открывает поистине безграничные возможности в медицине, дает основы для развития новых направлений пищевой промышленности, сельского хозяйства, способствует укреплению здоровья населения, санитарно-эпидемиологическому благополучию и продовольственной безопасности.

“Одной из приоритетных задач гуманитарного сотрудничества остается последовательное сближение и укрепление взаимодействия научных и медицинских сообществ, а также контрольно-надзорных органов Белоруссии и России, — сказал посол. — На первый план выходят вопросы практического взаимодействия, совместного мониторинга, обмена информацией о научных исследованиях”.

Выступая на открытии научного форума, руководитель Роспотребнадзора, главный государственный санитарный врач России Анна Попова основное внимание уделила проблемам инфекционных угроз современного мира. По ее словам, развитие торгово-экономических связей и транспортной системы, растущая миграция и турпотоки, новые технологии в сельском хозяйстве, урбанизация — все это факторы, влияющие на биологическую безопасность.

“Скорость распространения любого патогена на планете стала высокой. Только авиакомпании в год перевозят до 4 млрд человек. Если сто лет назад население городов достигало 100 тысяч, сейчас это агломерации по 15-25 млн человек, которые долгое время живут рядом, обмениваясь микробиологической информацией. Мы подсчитали, что за один час в вестибюле московского метро в час пик происходят 6 тысяч воздушно-капельных контактов”, — рассказала А.Попова.

По состоянию на сентябрь эпидемиологическая картина мира выглядит так: в Голландии и Турции выявлены случаи сибирской язвы, на Украине зафиксированы 30 тысяч случаев кори, в США — 559 случаев лихорадки Западного Нила, в Конго  150 человек пострадали от вируса Эбола, Бразилия так и не избавилась от лихорадки Зика. Все это и есть потенциальные риски для территории Евразийского экономического союза, противостоять которым можно только сообща, с позиций общего эпидемиологического пространства и единства действий.

В продолжение этой темы министр здравоохранения РБ Валерий Малашко отметил, что активизируются новые инфекции, ранее не представлявшие угрозу для человека. “Сегодня поднимают голову новые инфекции, произошла их трансформация. Человека поражают инфекции, которые были характерны для животных”, — предупредил министр.

Недостаточная эффективность традиционных микробиологических и серологических методов выявления инфекций привела в начале XXI века к стремительному развитию молекулярной диагностики, которая за последние 20 лет стала стандартом для многих направлений лабораторных исследований.

В крови человека содержатся более 20 тысяч биомаркеров тех или иных состояний организма, которые можно исследовать для определения различных заболеваний. Приоритетная задача ученых в области молекулярной диагностики — выявление новых маркеров и разработка лабораторных тестов, позволяющих быстро и точно поставить диагноз и назначить оптимальное лечение для каждого отдельно взятого пациента. 

Стремительное развитие молекулярно-генетических технологий создает основу здравоохранения будущего — персонализированной медицины. “Для многих инфекционных заболеваний молекулярная диагностика уже стала рутиной лабораторного анализа. Сейчас в России и большинстве развитых стран лекарственная терапия ВИЧ-инфекции и других заболеваний не начинается без предварительной молекулярной диагностики. Используя молекулярные методы, мы можем определить состав генома и нетипичные свойства вируса (например, проявление устойчивости к препаратам) и разработать эффективную схему лечения”, — отметил заведующий отделом молекулярной диагностики и эпидемиологии Центрального НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Герман Шипулин.

Один из важнейших факторов обеспечения экономической и биологической безопасности страны — импортозамещение лекарственных препаратов и диагностических средств. “Благодаря нашей активной работе импортозамещение в области молекулярной диагностики на сегодняшний момент составляет около 70-80%. Например, крупнейшее российское производство тест-систем и наборов реагентов, созданное на базе ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, обеспечивает в настоящее время около 50% рынка России и стран СНГ”, — добавил Г.Шипулин.

Методы молекулярной диагностики сегодня незаменимы в сельском хозяйстве и пищевой промышленности. “Их применение  связано с контролем качества продуктов питания. Общая проблема, которая объединяет здравоохранение и сельское хозяйство, — это резистентность антибиотиков к микроорганизмам, передающимся с пищевыми продуктами и вызывающим заболевания у людей и животных”, — сказал член-корреспондент НАНБ, иностранный член РАН Леонид Титов.

Устойчивость к противомикробным препаратам — это глобальная проблема человечества, заметила академик РАН Нина Зайцева. Нужно знать, какое количество антибиотиков мы получаем с пищей, каков их состав, ведь они наносят вред здоровью людей и ущерб экономике. В сельском хозяйстве, аквакультуре, животноводстве, пчеловодстве сегодня используется в два раза больше антибиотиков, чем в медицине. 

Молекулярная диагностика сегодня — одно из самых бурно развивающихся направлений медицины. “Мы живем в эру постгеномных технологий, когда ученые получили доступ ко всей информации, закодированной внутри клетки за миллиарды лет эволюции. И вся эта информация может быть поставлена на службу человеку”, — заявил Герман Шипулин.

Сегодня ученые ведут активную работу по изучению возможностей молекулярной диагностики в профилактике мультифакторных заболеваний. По мнению специалистов, эффективность профилактики ряда неинфекционных заболеваний, вносящих существенную лепту в статистику смертности населения всех стран, может быть повышена за счет выявления среди людей групп риска с наследственной предрасположенностью к этим недугам. Так, например, инсульт — крайне мультифакторное заболевание, зависящее от взаимодействия множества наследственных факторов. С развитием технологий анализа геномов появляются и возможности исследовать их. Уже сегодня ученые ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора разработали на основании независимых мировых исследований набор реагентов, который позволяет определить индивидуальный генетический риск развития ишемического инсульта. Выявление групп риска открывает большие возможности для проведения своевременных профилактических мероприятий, уверены специалисты.

На пороге революционных открытий стоит и молекулярная онкология. Активно ведутся работы по созданию универсального теста, который позволил бы выявить рак на ранней стадии.

Как сообщил министр здравоохранения РБ Валерий Малашко, в Белоруссии для онкологических больных проводят молекулярную диагностику. Это — значительный шаг к персонализированной медицине. Она позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии. Это сравнительно новый метод обследования организма, который дает возможность точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающие патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний.

“В онкологии, прежде чем назначить лечение дорогостоящим препаратами, мы должны понять, будет ли оно эффективно для конкретного пациента. И это стало возможно именно благодаря молекулярным технологиям. В Белоруссии эти технологии уже стали использоваться, но пока не для всех пациентов”, — сказал В.Малашко.

Большой шаг вперед белорусская медицина сделала после открытия Республиканского центра позитронно-эмиссионной томографии в РНПЦ онкологии и медицинской радиологии. Оборудование центра позволяет проводить раннюю диагностику онкологических, неврологических и кардиологических заболеваний, назначать точную схему лечения, выбирая для каждого пациента лекарство, которое подходит ему лучше всего. Тем самым республика в числе первых вступает в век индивидуальной, персонифицированной медицины.

Гордостью РНПЦ онкологии по праву является и Республиканская молекулярно-генетическая лаборатория канцерогенеза, которая была открыта в 2015 году. В ее структуру включены шесть диагностических отделений для выполнения исследований в области молекулярной онкологии. В лаборатории также производятся противоопухолевые вакцины, разрабатываются новые методы лечения онкопациентов на основе применения клеточных продуктов. 

Еще одна важная сфера применения молекулярной диагностики —  предотвращение риска развития наследственных заболеваний. Благодаря молекулярным исследованиям появилась возможность выявлять мутации конкретных генов (или их совокупности) для планирования рождения здоровых детей. С помощью генетических тестов по крови матери можно выявить хромосомные нарушения плода уже в первые недели беременности. Есть и преимплантационная генетическая диагностика при экстракорпоральном оплодотворении: она защитит ребенка от конкретной мутации, которая может быть передана ему от родителей.

С каждым годом более широкое применение находит фармакогенетика, развитие которой сделало персонализированную терапию новым стандартом медицины. Современная диагностика позволяет выявлять индивидуальные (генетические) причины нетипичных реакций пациента на лечение и исключить побочные эффекты от терапии, резистентность к препарату и пр.

Для более эффективной профилактики, диагностики и лечения многих заболеваний, обеспечения эпидемиологической безопасности населения необходимы научные прорывы в области биомедицины. Одной из актуальных тем конференции стало обсуждение возможностей, открываемых новыми технологиями диагностики, в первую очередь, секвенированием нового поколения NGS (Next-Generation Sequencing)

Полногеномное секвенирование NGS позволяет “прочесть” всю последовательность генома любого живого существа и выявить его фенотипические особенности. NGS стало предпосылкой к зарождению нового научно-практического направления —  молекулярной медицины, в которой проблемы диагностики, профилактики и лечения решаются при помощи анализа нуклеиновых кислот (ДНК и РНК). 

Современные технологии позволяют объединить данные тысяч секвенированных геномов с чувствительными методами анализа экспрессии генов, получить новое представление о механизмах их регуляции и разработать новые диагностические подходы для ежедневного использования в медицине. 

“В рамках проекта по изучению наследственных мутаций на территории России буквально за два года мы создали самую большую в СНГ информационную базу, и стало понятно, что геном у россиян достаточно специфичный, за развитие наследственных онкопатологий отвечают особые мутации. Сегодня с уверенностью можно сказать, что генетический анализ будет определять дальнейшее развитие онкологии”, — заявил Олег Гусев из Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета. 

Недавно стало известно, что Институт прикладной физики НАНБ совместно с Кластером медицинского, экологического приборостроения и биотехнологий при правительстве Санкт-Петербурга разработали проект концепции новой научно-технической программы Союзного государства “Создание инновационной аппаратуры для экспресс-диагностики социально значимых заболеваний в месте нахождения пациента” (“Лабтех”). Белорусские и российские ученые будут разрабатывать новые расходные материалы и реагенты, используемые в процессе экспресс-диагностики (молекулярные тест-системы, моноклональные антитела, биомаркеры, подложки для биочипов, кремниевые микрочипы для люминесцентного анализа и др.).