Поиск - новости науки и техники

Множество редких. Опасных болезней больше, чем кажется.

Выбор даты проведения Международного дня редких заболеваний символичен: 29-е число последнего зимнего месяца, день, который бывает только раз в четыре года (или 28-е в невисокосный год). Изначально он был задуман как мероприятие европейского масштаба: в 2008 году его учредила и провела Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS). Но уже в 2009 году День редких заболеваний приобрел статус международного: инициативу поддержали Национальная организация по изучению редких болезней в США (NORD), аналогичные организации в Китае, Австралии, Тайване и Латинской Америке. В 2013-м участие в нем приняли представители почти 70 стран. Каждый раз тематика этого Дня разная: в нынешнем году его девизом стало “Объединим усилия для повышения качества помощи”.

По различным оценкам, на сегодня в мире известны пять – семь тысяч редких заболеваний. Большая их часть – примерно 80% – имеет генетическую природу, остальные – следствия инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера – Киллиана (в Европе – 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана – Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие… С развитием новых технологий каждый год открывают несколько новых таких заболеваний. Большинство редких болезней неизлечимы, но для некоторых из них существует эффективная терапия: лекарственные препараты или лечебное питание, которое в ряде случаев становится единственным методом лечения.
В разных странах определение и перечень орфанных (редких) заболеваний принимаются государством. Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний нет, как не существует и единого критерия отнесения болезней к этой группе недугов. В Европе к редким относят заболевания, имеющие распространенность один к двум тысячам человек и реже. В России принято считать таковыми один случай на 10 тысяч населения. С вступлением в действие новых основ законодательства в сфере здравоохранения – Федерального закона №323-ФЗ “Об охране здоровья граждан” – в 2012 году в нашей стране впервые было введено понятие “редкие заболевания” и дано их определение. В настоящее время законодательно утвержден перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности. Однако критерии, по которым так называемый “Список 24” должен формироваться дальше, пока не разработаны.
Забота о пациентах с редкими заболеваниями – это не только лекарственное обеспечение, но и уход, паллиативная помощь, реабилитация, социальные услуги, обеспечение специальным медицинским оборудованием, улучшение диагностики, повышение информативности общества и многое другое. Пути решения проблем, связанных с орфанными заболеваниями, стали темой видеомоста Москва – Санкт-Петербург, посвященного Международному дню редких заболеваний, организованного РИА Новости. Участие в дискуссии приняли врачи, представители государственных и общественных организаций, юристы: директор центра гематологии Северо-Западного государственного медуниверситета им. И.И.Мечникова Игорь Лисуков, директор НП “Национальный экспертный совет по редким болезням” Алексей Соколов, юрист Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями “Генетика” Наталья Смирнова, врач-генетик Диагностического медико-генетического центра Санкт-Петербурга Наталья Гладкова, президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями “Генетика”, заведующий кафедрой гематологии и гериатрии Первого МГМУ им. И.М.Сеченова Павел Воробьев, начальник отдела медицинских (орфанных) препаратов Первого МГМУ им. И.М.Сеченова кафедры организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Надежда Королева, руководитель регионального отделения Москвы межрегиональной общественной организации “Другая жизнь” Юлия Корсунская, эксперт Совета при Правительстве РФ по вопросам попечительства в социальной сфере и руководитель Центра реабилитации инвалидов с детства – детей-аутистов Игорь Шпицберг. Модераторами видеомоста выступили вице-президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями “Генетика” Альбина Макаева и соучредитель НП “Национальный экспертный совет по редким болезням” Светлана Каримова.
Тезис о том, что, только объединив усилия, можно решить проблемы, связанные с орфанными заболеваниями, стал основным на встрече. Международный день редких заболеваний, который уже в седьмой раз отмечается в мире, – повод обратить внимание государства и общества на состояние дел в данной области. По словам Светланы Каримовой, “только одновременные согласованные действия во всем мире могут гарантировать, что голос пациента с редким заболеванием будет услышан”. Распространение информация о таких больных является одной из основ для улучшения условий их жизни: решения социальных и медицинских проблем, проведения исследований в данной области…
– Парадокс орфанных заболеваний в том, что хотя болезни редки, но пациенты многочисленны, – отметила соучредитель НП “Национальный экспертный совет по редким болезням”. – Редкие болезни могут затронуть любого в любое время, это жестокая действительность. Такие недуги очень опасны для жизни и сопровождаются болью. По данным специалистов, сегодня в России более 2 миллионов человек страдают орфанными заболеваниями, и, к сожалению, с каждым годом эта цифра растет. Опасные симптомы могут быть видны еще при рождении ребенка, а могут проявиться позже: более 50% редких заболеваний диагностируются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако имеются методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
50% редких заболеваний затрагивают детей. В РФ при установленной законодательной частоте 1 на 10 тысяч популяции редкими заболеваниями страдает не менее 6 миллионов человек. При этом пациент с редким заболеванием – сирота системы здравоохранения: зачастую без диагноза, без проведения соответствующих научных исследований и без надежды.
Все ли в должной мере делается сегодня в нашей стране для решения проблем, связанных с орфанными заболеваниями? По мнению директора НП “Национальный экспертный совет по редким болезням” Алексея Соколова, изменения в данной области за последние пять-шесть лет, конечно, произошли:
– Например, тема редких заболеваний теперь на слуху. Но если оценивать количество затраченных усилий и полученный результат… Хотелось бы лучшего. Больше всего беспокоит то, что системных изменений произошло очень мало. А если их нет, развитие данного направления превращается попросту в затыкание дыр. И как результат: вместо того чтобы стать локомотивом, стимулом развития инноваций в медицине, оно превращается в черную дыру для бюджета. Чтобы изменения действительно были серьезными и долговременными, надо менять подходы, не ограничиваться только лекарственным обеспечением, а создавать специальную систему оказания медпомощи больным с редкими заболеваниями, которая кардинально отличается от системы для пациентов с часто встречающимися заболеваниями.
С коллегой согласен и заведующий кафедрой гематологии и гериатрии Первого МГМУ им. И.М.Сеченова Павел Воробьев:
– Начиная с 2009 года мы занимались изданием первого Перечня орфанных лекарственных средств, боролись за “попадание” их в Закон о лекарственном обращении, который появился в это время. К сожалению, тогда нам не удалось ввести данные понятия в законодательство, они оказались там только спустя несколько лет, при этом в весьма усеченном виде: само понятие есть, а за ним ничего нет. Это не системное решение задачи! Позор для страны, когда больные через суд пытаются получить жизненно необходимые им медпрепараты. Еще страшнее то, что они выигрывают судебные тяжбы, но им все равно не дают лекарство, потому как в бюджете на него нет денег… Специально организованная система медпомощи для больных редкими заболеваниями напрочь отсутствует. Речь не только о лекарственных препаратах, но и о массе нелекарственных технологий, которые сегодня не применяются. И не только потому, что они дороги, но и потому, что это не прописано на законодательном уровне. Пока мы не поймем, не прочувствуем этого, не начнем воздействовать на Госдуму, исполнительные органы, федеральную власть, мы не сдвинемся с места в решении данной задачи. Необходимо добиваться, объяснять власть имущим, что лечение многих орфанных заболеваний может приносить пользу для пациентов, а они, в свою очередь, смогут приносить пользу обществу. Вот такое, извините за цинизм, отбивание вложенных в них денег. Пока же мы создаем больное поколение, которое все равно потребляет ресурсы здравоохранения, хотим мы того или нет. Мы же продолжаем вкладывать деньги, не получая эффекта. Нужны дополнительные усилия, чтобы запустить процесс пересмотра существующих законов: об ОМС, лекарственном обеспечении, соцзащите – все они должны включать статьи по лечению, реабилитации и диагностике редких заболеваний.
На государственном уровне действует программа “7 нозологий”: за счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей. Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями.
Ведение таких регистров – еще одно направление работ, связанных с орфанными заболеваниями. Директор центра гематологии Северо-Западного государственного медуниверситета им. И.И.Мечникова Игорь Лисуков, как координатор формирования одного из таких регистров по редким заболеваниям крови сразу от двух питерских университетов – своего и Первого Санкт-Петербургского государственного медуниверситета им. академика И.П.Павлова, – уверен, что успехи по созданию регистра – общая заслуга отечественного сообщества гематологов.
По сути, существующий федеральный регистр (с региональным сегментом) – это список больных, который позволяет оценить количество пациентов. Но не позволяет при этом, например, скоррелировать с этой информацией систему их лекарственного обеспечения. По мнению Игоря Лисукова, в нынешней ситуации важно создание не просто списка больных, а именно медицинского регистра, который позволит ответить на целый ряд вопросов и предоставит точные данные по пациентам с редкими болезнями. “Например, в медрегистре по редким заболеваниям крови, который мы ведем, есть информация о тяжести пациентов и формах заболевания. На основе имеющихся данных мы можем спрогнозировать, какое количество пациентов в течение года или на следующий год будет нуждаться в патогенетической таргетной терапии. Это инструмент решения, в том числе, и лекарственного обеспечения, возможность получить ответы не только на медицинские, но и на фармоэкономические вопросы, – считает Лисуков. – Еще одна задача такого регистра – оценить прогноз эффективности терапии: какое количество пациентов перестало нуждаться в той или иной терапии сопровождения… Все это – больше, чем просто фамилия и номер в списке федерального регистра. Создание медицинских регистров – это задача, прежде всего, медицинской общественности, а не чиновников”.
Не менее, чем своевременная диагностика орфанных заболеваний, лекарственное обеспечение пациентов, ведение регистров, важна и медико-социальная реабилитация таких больных. Об этом говорил в своем выступлении эксперт совета при Правительстве РФ по вопросам попечительства в социальной сфере, руководитель Центра реабилитации инвалидов с детства – детей-аутистов Игорь Шпицберг:
– Потому-то так важно проведение мероприятий и дней, подобных этому, для привлечения внимания общества и государственных деятелей к проблемам семей и людей с редкими заболеваниями. Аутизм трудно назвать редким заболеванием – это скорее нарушение в развитии. По последним данным, расстройства аутического сектора – наиболее часто встречающееся нарушение детского развития. Каждый 88-й ребенок в этом списке… 20 лет занимаясь реабилитацией таких детей, я понял, что основная задача, конечно, помимо спасения самой жизни, добиться максимальной функциональности человека и его семьи. Кстати, к вопросу об инклюзивном образовании: за рубежом, когда начинаешь рассказывать коллегам об инклюзии – включении ребенка в общую среду и т.д., встречаешь непонимание. Почему? Да потому, что у них таких детей никто и не исключал из этой среды, они изначально в ней живут и развиваются. Чтобы быть полноценным членом общества, ребенка с самого начала не надо отделять от него. У нас же зачастую ребенок с нарушениями развития получает лечебную поддержку – она очень важна! – а вот социально-адаптивная помощь уходит на второй план, и ребенок остается в изоляции.

Нина ШАТАЛОВА
Фото с сайта foto.delfi.ua

Нет комментариев